什么叫先天性成骨发育不全

  身高体重测量仪厂家认为,先天性成骨发育不全又称脆骨症,为一种罕见的遗传性疾病。此病不仅影响骨賂,致使骨质疏松,而且其它结缔组织也受累。

  先天性成骨发育不全是由于骨基质生成不足和胶原合成障碍。表现为骨质脆弱,多发骨折和骨胳畸形,伴有结缔组织的缺乏。本病的病因不清,是一种散发的、常染色体显性遗传性疾病。

  先天性成骨发育不全主要有以下几方面的特点:

  (1)反复多次骨折:病人有多次骨折病史,骨折最多可达数百次。随着年龄增长,骨折次数逐渐减少。骨折部位以胫腓骨最常见,其次为肱骨和挠尺骨。骨折后呈畸形愈合,长骨弯曲,儿童期就可以出现脊柱侧弯或者驼背等,致使身材矮小。

  (2)蓝色巩膜:由于结缔组织缺乏,巩膜内胶原减少和变薄,致使里面的脉络膜色素外显,在角膜周围呈蓝色环。

  (3)成齿不全:患者牙本质发育不良,乳牙和恒牙均可受累。表现为牙齿短、扁平,呈黄棕色、灰黄色或者透明的蓝色。牙齿易碎和易发生龋齿。

  (4)耳聋:耳聋开始于不同年龄,以青春期后为多。因耳听骨硬化或者神经受压所致的传导性或神经性耳聋。

  (5)其它:皮肤萎缩变薄,韧带松弛,关节过度活动,行走困难等。青春期,病人常常处于慢性代谢亢进状态,有低热、出汗、心跳快,较瘦弱,食欲好。由于病因不明,目前尚无有效的治疗方法,主要是对症治疗。